Духовное и физическое здоровье - самое ценное достояние личности



Биохимический дефект





Первичный биохимический дефект неясен. Нарушение обменных процессов сводится к накоплению кислых мукополисахаридов и гликогена в клетках мозга, печени, сердца и других органов. Ранняя диагностика возможна с помощью определения низкого содержания мукополисахаридов в сыворотке крови и специфических телец в печени.

Гетерозиготность определяется на основании электроэнцефалографических показателей, при помощи которых выявляется эпилептическая активность. Лечение симптоматическое с обязательным назначением противоэпилептических препаратов и курсов инъекций витамина В6.

Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта - медленно прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, начинающееся обычно в юношеском возрасте. Основными клиническими симптомами болезни являются выраженные мозжечковые расстройства в виде нарушений координации, тремора в конечностях, снижения мышечного тонуса, несинхронные неритмичные подергивания в руках, в последующем большие судорожные припадки. На ЭЭГ регистрируются медленная активность и гиперсинхронные быстрые колебания.

Липидозы, болезни накопления - генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся, как правило, аутосомно-рецессивным типом наследования, нарушением липидного обмена, дегенеративными изменениями в нервной системе. Клинически заболевания проявляются деградацией интеллекта, эпилептическими припадками и грубыми очаговыми неврологическими нарушениями.

Эпилептический припадок