Духовное и физическое здоровье - самое ценное достояние личности



Дефицит ферментов





В зависимости от характера первичного биохимического дефекта и обменных нарушений, ведущих к накоплению в нервной ткани ганглиозидов, выделяют следующие болезни.

Идиотия Тея - Сакса. В основе заболевания лежит дефицит фермента, что ведет к накоплению в нервной системе и внутренних органах ганглиозида. Уже в периоде новорожденности нередко наблюдаются явления в виде повышенной реакции на звук с общими вздрагиваниями. В первые месяцы жизни ребенка отмечаются вялость, снижение мышечного тонуса. Наряду с выраженным отставанием в психомоторном развитии, появляются эпилептические припадки и нарастающая слепота. На дне глаза обнаруживается «вишневая косточка»; атрофия диска зрительного нерва. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Ухудшение состояния ребенка сопровождается учащением и утяжелением эпилептических припадков. Больные погибают в возрасте 2 - 3 лет.

Болезнь Ниманна - Пика обусловлена наследственным дефицитом фермента, что ведет к нарушению обмена и накоплению его в головном мозге и внутренних органах. Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание начинается в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой психомоторного развития, двигательными нарушениями и судорожными припадками, прогрессирующим увеличением печени и селезенки.

Эпилептический припадок