Духовное и физическое здоровье - самое ценное достояние личности



Болезнь Гоше





Болезнь Гоше обусловлена наследственными нарушениями обмена вследствие дефицита фермента и накоплением липидов в мозге и других тканях. Тип наследования аутосомно-рецессивный. При инфантильной форме заболевание проявляется в раннем возрасте, течет быстро, злокачественно и характеризуется задержкой психомоторного развития, двигательными нарушениями, приступами судорог.

Ювенильная форма наблюдается у более старших детей и протекает благоприятнее. Тип наследования аутосомно-доминантный. Клинически характеризуется олигофренией, гиперкинезами, пирамидной недостаточностью, эпилептическими припадками. Для лечения используется в качестве заместительной терапии глюкоцереброзидаза, выделенная из ткани плаценты. Назначаются также противоэпилептические препараты.

Следующая группа заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение обмена миелина с диффузной дегенерацией белого вещества головного и спинного мозга. При лейкодистрофиях эпилептические пароксизмы возникают обычно на фоне тяжелого органического поражения головного мозга и учащаются с прогрессированием заболевания. Приступы полиморфные, вначале появляются общие вздрагивания, кивки, несколько позже - генерализованные большие припадки.

Эпилептический припадок