Духовное и физическое здоровье - самое ценное достояние личности



Туберозный склероз.





Цереброспинальный ангиоматоз. Передается аутосомно-доминантно. Проявляется ангиоматозом сетчатки, ангиомами, кистами или опухолями с образованием кист головного мозга и внутренних органов. В клинической картине отмечаются мозжечковые расстройства, признаки внутричерепной гипертензии. Эпилептические припадки нередко представляют собой проявление болезни в виде очаговых пароксизмов. В комплексном лечении болезни обязательно назначение дегидратационных средств и противосудорожных препаратов.

Туберозный склероз. Типичными для этого заболевания являются кожные проявления в виде участков депигментации и аденом сальных желез, слабоумие и эпилептические припадки. Передается аутосомно-доминантным путем. Пятна депигментации находят уже при рождении ребенка. В раннем возрасте появляются и эпилептические припадки - один из основных и наиболее ранних симптомов данного заболевания. Примерно у половины больных детей наблюдается умственная отсталость.

Аденомы сальных желез нередко появляются позже, на 3 - 5-м году жизни. Для диагностики туберозного склероза в раннем возрасте достаточно сочетания эпилептических припадков и участков лейкодермии. Эпилептические пароксизмы в раннем возрасте при склерозе проявляются сгибательными спазмами, к которым позже присоединяются другие варианты малых и большие судорожные припадки. При тяжело протекающих эпилептических пароксизмах у детей раннего возраста следует думать и о туберозном склерозе. На ЭЭГ регистрируются диффузные патологические комплексы и медленные волны. Противосудорожные препараты обычно ведут к урежению пароксизмов, но не задерживают течения болезни и нарастающего слабоумия.

Наследственные нарушения обмена аминокислот относятся к редким формам наследственных заболеваний, передаются по аутосомно-рецессивному типу и характеризуются поражением нервной системы.

Эпилептический припадок